Οι διάφοροι τύποι καρκίνου δημιουργούνται από κύτταρα στα οποία έχουν συμβεί αλλαγές στα γονίδιά τους, οι οποίες ονομάζονται μεταλλάξεις. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν τυχαία και συνήθως μπορούν και επιδιορθώνονται από τους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς των κυττάρων. Η έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες, όπως ο καπνός του τσιγάρου ή η υπεριώδης ακτινοβολία, αυξάνουν τον αριθμό των μεταλλάξεων που συμβαίνουν στα κύτταρα. Η συσσώρευση τέτοιων αλλαγών στα κύτταρα οδηγούν στην εμφάνιση του καρκίνου. Οι επίκτητες αυτές αλλαγές ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις (somatic mutations). Οι σωματικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά την δημιουργία και εξέλιξη ενός καρκίνου διαφέρουν τόσο μεταξύ των διαφορετικών τύπων καρκίνου όσο και μεταξύ ασθενών με τον ίδιο τύπο καρκίνου.

Η πληροφορία αυτή αποτελεί την βάση της Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία. Κάθε καρκίνος έχει το δικό του μοριακό προφίλ το οποίο καθορίζει την πρόγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση του κάθε ασθενή με βάση διεθνή κριτήρια που έχουν θεσπιστεί και ακολουθούνται στα πλαίσια της Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία. Τα κριτήρια αυτά κατηγοριοποιούν τις διαφορετικές σωματικές μεταλλάξεις σε κάθε τύπο καρκίνου με βάση α) την αποτελεσματικότητα της θεραπείας (predictive biomarker) και β) την επιβίωση του ασθενούς ανεξαρτήτως της θεραπευτικής προσέγγισης (prognostic biomarker).

Πως μπορεί όμως η ανίχνευση συγκεκριμένων σωματικών μεταλλάξεων να βοηθήσει στην διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου;

Στα πλαίσια του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία εφαρμόζεται η μεθοδολογία της στοχευμένης αλληλούχησης νέας γενιάς (Targeted NGS) για την ανίχνευση σωματικών παραλλαγών σε κλινικά δείγματα συμπαγών όγκων και αιματολογικών κακοηθειών. Σχεδιάστηκαν και επικυρώθηκαν δύο πολυγονιδιακά πάνελ στοχευμένα σε actionable γονίδια που σχετίζονται με την πρόγνωση, την διάγνωση και την θεραπευτική επιλογή συγκεκριμένων τύπων συμπαγών όγκων και αιματολογικών κακοηθειών. Συγκεκριμένα, πραγματοποιήθηκαν:

1) ανάλυση δειγμάτων ασθενών με αιματολογικές κακοήθειες για την ανάδειξη μεταλλάξεων γονιδίων, οι οποίες δίνουν τη δυνατότητα στοχευμένης θεραπευτικής προσέγγισης βασισμένη στις μοριακές βλάβες.

2) ανάλυση δειγμάτων ασθενών με Μυελική Ανεπάρκεια/Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (ΜΔΣ), για την ανάδειξη μεταλλάξεων που οδηγούν σε κλωνική αιμοποίηση και την αναγνώριση ατόμων με αυξημένη πιθανότητα εξέλιξης σε Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία, με απώτερο στόχο τη πρώιμη παρέμβαση και αναστολή της εξέλιξης της νόσου.

3) ανάλυση δειγμάτων ασθενών με συμπαγείς όγκους για την ανάδειξη μεταλλάξεων γονιδίων, οι οποίες δίνουν τη δυνατότητα στοχευμένης θεραπευτικής προσέγγισης βασισμένη στις μοριακές βλάβες.