Οι Νευροεκφυλιστικές Ασθένειες (ΝΑ) αποτελούν μία μεγάλη κατηγορία νευρολογικών νοσημάτων τα οποία σχετίζονται με την αύξηση της ηλικίας και προκαλούνται από την προοδευτική διαταραχή της δομής και της λειτουργίας των κυττάρων του νευρικού συστήματος σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου ή/και του νωτιαίου μυελού.

Στην Ελλάδα οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες (ΝΑ) τείνουν να λάβουν διαστάσεις επιδημίας, καθώς αφορούν δεκάδες χιλιάδες πάσχοντες, αριθμός ο οποίος προβλέπεται να υπερτριπλασιαστεί στις επόμενες δεκαετίες. Τέτοιες ασθένειες είναι η νόσος Αλτσχάιμερ , άλλες μορφές άνοιας, όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος Πάρκινσον, η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (νόσος Κινητικού Νευρώνα, ΝΚΝ) και η νόσος Huntington. Με αυτά τα δεδομένα, η συμβολή του ΕΔΙΑΝ, μέσω της αξιοποίησης της έρευνας και της δημιουργίας πολύτιμης τεχνογνωσίας και πρωτοποριακών υποδομών, κρίνεται καίρια και καταλυτική, με πολλαπλά οφέλη τόσο για τους πάσχοντες όσο και για το Εθνικό Σύστημα Υγείας. Η Ιατρική Ακριβείας στις ΝΑ αφορά στη καλύτερη κατανόηση του κλινικογενετικού φαινοτύπου του ασθενούς, συνδυάζοντας τη παθολογία, τους βιοδείκτες και το γενετικό προφίλ του ασθενούς, με στόχο την αναγνώριση παθολογικών υποτύπων των ασθενειών που μπορεί να ανταποκριθούν καλύτερα σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Η ανάπτυξη μιας προσέγγισης Ιατρικής Ακριβείας αντιπροσωπεύει μια εξαιρετική δυνατότητα για τον εντοπισμό προκλινικών σταδίων ΝΑ, την πραγματοποίηση επαρκούς διαφορικής διάγνωσης και την παροχή έγκαιρης και βέλτιστης θεραπείας αντί των παραδοσιακών θεραπειών που συνήθως χρησιμοποιούνται σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Στα πλαίσια του Εθνικού Δικτύου Έρευνας Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων στη βάση της Ιατρικής Ακριβείας – ΕΔΙΑΝ, στο εργαστήριο αναλύονται δείγματα ασθενών με ΝΑ με την τεχνολογία του Whole Exome Sequencing (WES) κατά την οποία γίνεται αλληλούχηση όλων των εξωνίων του ανθρώπινου γονιδιώματος και δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης αλλαγών στην αλληλουχία του DNA στις κωδικοποιούσες περιοχές όλων των γονιδίων του ανθρώπου (~20.000).

Η κλινικογενετική συσχέτιση των αποτελεσμάτων από την παραπάνω ανάλυση και η συλλογή των πληροφοριών σε βάσεις δεδομένων θα βοηθήσει στην διάγνωση ασθενών, στην πρόγνωση της νόσου και στην αποκάλυψη γενετικών προδιαθεσικών παραγόντων και ατόμων υψηλού κινδύνου για την εκδήλωση νευροεκφυλιστικού νοσήματος.