Το σύνδρομο Cowden ανήκει στο σύνδρομο PTEN hamartoma tumor syndrome, το οποίο περιλαμβάνει κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN. Το σύνδρομο Cowden χαρακτηρίζεται από αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καλοηθών και κακοηθών όγκων στα εξής όργανα: μαστό, θυρεοειδή, ενδομήτριο, παχύ έντερο , νεφρά και δέρμα.

Η ανίχνευση γενετικών μεταλλαγών στο γονίδιο PTEN πραγματοποιείται με την μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS sequencing).