Η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη τουλάχιστον δύο καλοηθών ή κακοηθών όγκων ενδοκρινών αδένων. Οι όγκοι αναπτύσσονται κυρίως στους παραθυρεοειδείς αδένες, στην υπόφυση και στα κύτταρα των νησίδων του παγκρέατος. Έχουν ανιχνευθεί πάνω από 1300 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEN1 που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση της πολλαπλούς ενδοκρινής νεοπλασίας τύπου 1. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και περίπου 94% των φορέων μετάλλαξης στο γονίδιο MEN1 θα εκδηλώσουν την νόσο μέχρι την ηλικία των 50 ετών.

Η ανίχνευση γενετικών μεταλλαγών στο γονίδιο MEN1 πραγματοποιείται με την μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS sequencing).