Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αφορά περίπου στο 5-10% του συνόλου ων καρκίνων του μαστού και οφείλετε σε μεταλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια. Παθογόνες γενετικές αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν τις συχνότερες αλλαγές που προδιαθέτουν για εμφάνιση καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Ο εκτιμώμενος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 είναι 50-65% έως την ηλικία των 70 ετών, ενώ αντίστοιχα για τις γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 ο κίνδυνος υπολογίζεται στο 40-57%. Γενετικές αλλαγές σε άλλα γονίδια έχουν επίσης συσχετισθεί με προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου μαστού. Είναι όμως πιο σπάνιες και συσχετίζονται με μικρότερη γενετική προδιάθεση.

Γονιδιακά πάνελ για κληρονομικό καρκίνο μαστού

1.BRCA Basic: BRCA1, BRAC2

2. BRACA Expanded: BRCA1, BRAC2, ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53