Το ρετινοβλάστωμα είναι ο καρκίνος στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού ο οποίος εμφανίζεται νωρίς στην παιδική ηλικία και μπορεί να προσβάλει τον ένα ή και τους δύο οφθαλμούς. Αν δεν θεραπευτεί στα αρχικά του στάδια μπορεί να προκαλέσει μεταστάσεις στους γειτονικούς λεμφαδένες, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα οστά και στον μυελό των οστών. Μέχρι σήμερα ο μόνος γενετικός παράγοντας υπεύθυνος για την εμφάνιση του ρετινοβλαστώματος είναι οι γενετικές αλλαγές στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο RB1. Μεταλλαγές στο γονίδιο RB1 εμφανίζονται στο 40% των περιπτώσεων.

Η ανίχνευση γενετικών μεταλλαγών στο γονίδιο RB1 πραγματοποιείται με την μέθοδο αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS sequencing).