Το σύνδρομο Lynch είναι ο πιο συχνός τύπος κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου. Αποτελεί το 2-4% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου. Το σύνδρομο Lynch είναι το συχνότερο κληρονομικό σύνδρομο προδιάθεσης σε καρκίνο με συχνότητα εμφάνισης 1:300 με 1:500 άτομα. Άτομα τα οποία πάσχουν από σύνδρομο Lynch έχουν αυξημένη προδιάθεση για εμφάνιση και άλλων τύπων καρκίνου όπως καρκίνο του ενδομητρίου, του στομάχου κ.ά. Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που συμμετέχουν στο σύστημα επιδιόρθωσης των βλαβών του DNA (MMR γονίδια).Οι φορείς παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου παχέος εντέρου, ενδομητρίου, ωοθηκών, στομάχου, ουροποιητικού συστήματος και άλλων. Η διάγνωση του συνδρόμου Lynch είναι σημαντική τόσο για τον ασθενή με καρκίνο, δεδομένου του ατομικού αυξημένου ρίσκου για εμφάνιση δεύτερου καρκίνου (π.χ. δεύτερο καρκίνο του παχέος εντέρου ή καρκίνο του ενδομητρίου), όσο και για την οικογένειά του λόγω του επικρατή τρόπου κληρονόμισης και της υψηλής διεισδυτικότητας στην οικογένεια.

Γονιδιακό πάνελ για Κληρονομικό μη πολυποδιακό καρκίνο του παχέος εντέρου (HNPCC)/Σύνδρομο Lynch

1. Lynch panel: MLH1, MSH2, MSH6