Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί περίπου το 10% του συνόλου των καρκίνων. Σχετίζεται με την ύπαρξη γενετικών αλλαγών (μεταλλάξεις) που συμβαίνουν σε συγκεκριμένα γονίδια (CPGs, Cancer Predisposition Genes) με αποτέλεσμα να αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένου τύπου καρκίνου. Υπάρχουν >100 γνωστά γονίδια που σχετίζονται με την γενετική προδιάθεση στον καρκίνο και >50 κληρονομικά γενετικά σύνδρομα καρκίνου, τα περισσότερα εκ των οποίων είναι σπάνια.

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν μεγαλύτερη προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου σε ένα άτομο από αυτή του γενικού πληθυσμού, αφορούν αλλαγές που έχουν κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, είτε από τον πατέρα του είτε από τη μητέρα του. Φορείς τέτοιων μεταλλάξεων έχουν 50% πιθανότητα να τη μεταφέρουν σε κάθε απόγονό τους.

Η προδιάθεση να αναπτύξει κάποιος έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου εξαρτάται σε ένα μεγάλο βαθμό από την γενετική αλλαγή που φέρει. Παρότι δεν αναπτύσσουν καρκίνο όλοι οι άνθρωποι που φέρουν παθογόνες αλλαγές στο γενετικό τους υλικό, η γνώση ύπαρξης τέτοιας αλλαγής είναι καθοριστική για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία αν χρειαστεί.

Ο εντοπισμός των ατόμων και των οικογενειών που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου γίνεται με την εφαρμογή τεχνολογιών μοριακής βιολογίας και μοριακής γενετικής που επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανάλυση της αλληλουχίας DNA μεγάλου αριθμού γονιδίων.

Η παροχή γενετικής συμβουλευτικής στα άτομα αυτά είναι πρωταρχικής σημασίας για την περαιτέρω ιατρική παρακολούθηση και καθοδήγηση των ατόμων και των οικογενειών τους.