Η ανάπτυξη σποραδικών καρκίνων οφείλεται στη συσσώρευση γενετικών βλαβών οι οποίες έχουν διαφύγει από τους ενδογενείς επιδιορθωτικούς μηχανισμούς των κυττάρων. Οι επίκτητες αυτές αλλαγές ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις (somatic mutations). Οι σωματικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά την δημιουργία και εξέλιξη ενός καρκίνου διαφέρουν τόσο μεταξύ των διαφορετικών τύπων καρκίνου όσο και μεταξύ ασθενών με τον ίδιο τύπο καρκίνου.

Η πληροφορία αυτή αποτελεί την βάση της Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία. Κάθε καρκίνος έχει το δικό του μοριακό προφίλ το οποίο καθορίζει την πρόγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση του κάθε ασθενή με βάση διεθνή κριτήρια που έχουν θεσπιστεί και ακολουθούνται στα πλαίσια της Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία. Τα κριτήρια αυτά κατηγοριοποιούν τις διαφορετικές σωματικές μεταλλάξεις σε κάθε τύπο καρκίνου με βάση α) την αποτελεσματικότητα της θεραπείας (predictive biomarker) και β) την επιβίωση του ασθενούς ανεξαρτήτως της θεραπευτικής προσέγγισης (prognostic biomarker).

Ο εντοπισμός των συγκεκριμένων σωματικών μεταλλάξεων που φέρει ένας καρκίνος μπορεί να βοηθήσει στην διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου.

Σε ορισμένους τύπους καρκίνου, συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου. Για παράδειγμα, ασθενείς με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία (ΟΜΛ), στα κύτταρα των οποίων ανιχνεύεται μία συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο FLT3 έχουν κακή πρόγνωση σε σχέση με ΟΜΛ ασθενείς χωρίς την συγκεκριμένη μετάλλαξη. Συνεπώς, οι δύο αυτές κατηγορίες ασθενών θα λάβουν διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση.

Πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην θεραπεία του καρκίνου είναι αποτελεσματικά σε ασθενείς που φέρουν συγκεκριμένες σωματικές μεταλλάξεις στα καρκινικά τους κύτταρα. Από την άλλη, ορισμένα φάρμακα αντενδείκνυται σε καρκίνους με συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές. Η θεραπεία λοιπόν σε πολλές περιπτώσεις επηρεάζεται από το γενετικό προφίλ του όγκου. Με την εφαρμογή της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) σε δείγματα καρκινικού ιστού είναι δυνατή η ταυτόχρονη γενετική ανάλυση ενός μεγάλου αριθμού γονιδίων που εμπλέκονται στην διαδικασία της καρκινογένεσης. Με την μαζική παράλληλη αλληλούχιση πολλών γονιδίων στην ίδια εξέταση επιτρέπεται η κατανόηση του μοριακού προφίλ του καρκίνου με βάση το οποίο είναι δυνατή η παροχή εξατομικευμένης θεραπείας και η αξιοποίηση των πληροφοριών για την πρόγνωση της νόσου.

Στο εργαστήριο χρησιμοποιούνται δύο διαγνωστικές ομάδες γονιδίων (gene panels) ανάλογα με τον τύπο καρκίνου.